Qu'est-ce que le syndrome HADDS ?
La mutation d'un gène!
L' hypotonie ataxique et le syndrome de développement retardé (HADDS) sont un syndrome neurodéveloppemental rare causé par une mutation (délétion, faux-sens, décalage du cadre de lecture, duplication, etc.) du gène EBF3 sur le chromosome 10q26.3. Le HADDS lié à EBF3 affecte généralement le système nerveux, le tonus musculaire, la parole et le développement général. Le syndrome a été découvert en 2016 par le Dr Hsiao-Tuan Chao, le Dr Michael Francis Wangler et le Dr Hugo Bellen du Baylor Collège of Médicine à Houston, au Texas.
Sources: www.hadds.org
Plusieurs symptômes!
Autisme/Tendances autistiques
L'autisme/les tendances de type autistique peuvent inclure un manque de contact visuel, un trouble du traitement sensoriel, des activités répétitives et des mouvements de stimulation (c'est-à-dire : se balancer, tourner et battre des mains).
Ataxie
Problèmes d’équilibre, manque de contrôle musculaire ou de coordination des mouvements volontaires, comme marcher ou ramasser des objets.
Développement retardé
Lorsqu'une personne n'atteint pas ses objectifs de développement aux dates prévues. Ce retard peut être majeur ou mineur et concerner un ou plusieurs domaines, par exemple la motricité globale, la motricité fine, le langage et les relations sociales.
Problèmes oculaires et de vision
Les problèmes de vision peuvent inclure le strabisme, l’œil paresseux, une mauvaise vision et un retard de maturation visuelle.
Retard de croissance/Anomalies corporelles
Le retard de croissance se définit par un ralentissement ou un arrêt de la croissance physique (mesures de la taille et du poids) et est associé à une croissance et un développement anormaux. Les anomalies corporelles et dysmorphiques courantes ont été principalement observées au niveau des appendices, des organes génitaux et du visage.
Haute tolérance à la douleur
Tolérance à la douleur supérieure à la normale ou diminution de la réaction à la douleur. Une tolérance élevée à la douleur est observée lorsque les nourrissons/enfants ne pleurent pas pendant les injections ou en cas de blessure.
Hypotonie
Muscles relâchés et flasques. Les muscles sains ne se relâchent jamais complètement ; ils conservent rigidité et résistance pour maintenir la posture. Les muscles hypotoniques sont plus relâchés et généralement plus faibles que la normale. L'hypotonie peut affecter les muscles volontaires et involontaires. Dans certains cas, avec le temps, l'hypotonie peut se corriger et se surcorriger, se transformant en hypertonie et en contractures.
Problèmes d'élocution
Les retards de parole sont fréquents et prennent souvent la forme d’apraxie, de retards de langage expressif et d’absence de parole verbale.
Problèmes d'urologie
Les problèmes d'urologie peuvent inclure des infections urinaires fréquentes, une rétention d'urine, une incontinence, une vessie neurogène, un reflux vésico-urétéral, un rein dysplasique, un uretère dupliqué, des testicules non descendus et d'autres anomalies génitales.
Les symptômes supplémentaires sont : convulsions, insomnie/sommeil agité, trichophagie/pica, démangeaisons neurologiques, problèmes d'alimentation/déglutition, pectus excavatum, difficulté à exprimer ses émotions, incapacité à sourire, constipation, dysfonctionnement intestinal neurogène, anomalies des pieds, dysmorphie faciale légère et problèmes de grossesse/accouchement.
